Onkologie. 2023:17(5):319-322 | DOI: 10.36290/xon.2023.060

Hepatoblastom u třech sourozenců na podkladě familiární adenomatózní polypózy

Viera Bajčiová
Klinika dětské onkologie, Fakultní nemocnice Brno

Nejčastější primární nádor jater u dětí je hepatoblastom. Jednou z příčin vzniku může být genetická predispozice. Cca 14 % hepatoblastomů vyrůstá na podkladě familiární adenomatózní polypózy. Popisujeme kazuistiku rodiny s genetickou predispozicí - ze 4 dětí 3 byly pozitivně testovány na genetice s FAP, u všech 3 dětí se rozvinul hepatoblastom v útlém dětském věku. Prezentovaná rodina podporuje genetický skrínink dětí z FAP pozitivní rodiny ve věku 6 měsíců až 1 rok s následnou dispenzarizací.

Klíčová slova: genetické syndromy, hepatoblastom, familiární adenomatózní polypóza.

Hepatoblastoma in three siblings associated with familial adenomatous polyposis

Hepatoblastoma is the most common primary tumour of the liver in children. Genetic predisposition may be one of the causative factors. Approximately 14 % of hepatoblastomas occur as a result of familial adenomatous polyposis. We describe a case report of a family with a genetic predisposition - three out of four children tested positive for FAP, and the three children developed hepatoblastoma at a very early age. The presented family supports genetic screening of children from a FAP-positive family at the age of 6 months to 1 year with subsequent surveillance.

Keywords: genetic syndromes, hepatoblastoma, familial adenomatous polyposis.

Přijato: 28. listopad 2023; Zveřejněno: 29. listopad 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bajčiová V. Hepatoblastom u třech sourozenců na podkladě familiární adenomatózní polypózy. Onkologie. 2023;17(5):319-322. doi: 10.36290/xon.2023.060.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Feng J, Polychronidis G, Heger U, et al. Incidence trends and survival prediction of hepatoblastoma in children: a population-based study: Cancer Communications. 2019;39:62. doi.org/10.1186/s40880-019-0411-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Zhu LR, Zheng W, Gao Q, et al. Epigenetics and genetics of hepatoblastoma: linkage and treatment. Front Genet. 2022;Nov 30:13:107%091. doi: 10.3389/fgenet.2022.1070971. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Nussbaumer G, Benesch M. Hepatoblastoma in molecularly defined, congenital diseases. Am J Med Genet. 2022;188(9):2527-2535 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Jasperson KW, Patel SG, Ahnen DJ. APC associated polyposis conditions. Gene reviews. 1998; Dec 18 (updated 2017 Feb 2). In: Adams MP, Ardinger HH, Pagon RA et al. Gene reviews [internet]. Seattle;1993-2020.
    5. Soyer T. Polypoid disease of colon in children. Pediatr Surg Int. 2020;Jan21: doi:10.1007/s00383-020-04621-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Katabathina VS, Menias CO, Khanna L, et al. Hereditary gastrointestinal cancer syndromes: role of imaging in screening, diagnosis and management. RadioGraphics. 2019;39:1280-1301. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Plevová P. Nové poznatky o geneticky podmíněných nádorech tlustého střeva a polypózách gastrointestinálního traktu. Klin. Onkol. 2019;32(Suppl 2):97-108. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Orbach D, Brecht IB, Corradini N, et al. The role of cancer predisposition syndrome in children and adolesents with very rare tumours. EJC Paed Oncol. 2023;2:(7696).doi:10.1016/j.ejped.2023.100023. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Aretz S, Koch A, Uhlhaas S, et al. Should children at risk for familial adenomatous polyposis be screened for hepatoblastoma and children with apparently sporadic hepatoblastoma be screened for APC germline mutations? Ped Blood Cancer. 2006;47(6):811-818. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Achatz MS, Porter ChC, Brugieres L, et al. Cancer screening recommendations and clinical management of inhereted gastrointestinal cancer syndromes in childhood. Clin Cancer Res. 2017;23(33):107-115. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Trobaugh-Lotrartio AD, López-Terrada D, Li P, et al. Hepatoblastoma in patients with molecularly proven familial adenopatous polyposis: clinical characteristics and rationale for surveillance screening. Pediatr Blood Cancer. 2018;65(8):e27103.doi:10.1002/pbc.27103. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Bajčiová V, et al. Dědičné nádorové syndromy v dětské onkologii. Kapitola Familiární adenomatosní polypóza. Praha: Current Media, s.r.o. 2020; p.10-184.
    13. Patel R, Hyer W. Practical management of polyposis syndromes. Frontline Gastroenterol. 2019;10:379-387. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Gaspar EC, Kloor M, Bozukova M, et al: Hepatoblastoma in two siblings and familial adenomatous polyposis: causal nexus or coincidence? Fam Cancer. 2012;11(3):529-533. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Sanders RP, Furman WL. Familial adenomatous polyposis in two brothers with hepatoblastoma: implications for diagnosis ans screening. Ped Blooc Cancer. 2006;47(6):851-854. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Kidambi TD, Kohli DR, Samadder NJ, et al. Hereditary polyposis syndromes. Curr Treat Options Gastro. 2019;17(4): 650-665. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Onkologie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.