Onkologie. 2023:17(5):308-311 | DOI: 10.36290/xon.2023.057

Tranzientní abnormální myelopoéza a akutní leukemie u dětí s Downovým syndromem

Danica Zapletalová, Martin Baláž, Hana Bernatíková, Terézia Tureková
Klinika dětské onkologie, Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno

Downův syndrom je jednou z nejznámějších a nejčastějších chromozomálních aberací. Přítomnost nadbytečného genetického materiálu chromozomu 21 způsobuje multiorgánové postižení. Z onkologického hlediska je důležitá zejména predispozice těchto jedinců k hematologickým malignitám v dětském věku. Samotná trizomie chromozomu 21 způsobuje narušení hematopoézy a je prvním krokem při vývinu tranzientní abnormální myelopoézy, unikátnímu klonálnímu onemocnění, které se vyskytuje pouze v přítomnosti trizomie chromozomu 21. Jedná se o preleukemickou fázi s variabilní klinickou manifestací od zcela bezpříznakového průběhu po život ohrožující stav, se schopností spontánní regrese, ale i transformace do myeloidní leukemie. Prognóza těchto dětí je při redukovaných chemoterapeutických režimech respektujících jejich zvýšenou senzitivitu k toxicitě léčby velmi dobrá. Akutní lymfoblastická leukemie asociovaná s Downovým syndromem je naopak heterogenní skupinou onemocnění s ne zcela objasněnou etiopatogenezí a horší prognózou ve srovnání s pediatrickými pacienty se stejnou diagnózou, ale bez přítomnosti Downova syndromu.

Klíčová slova: Downův syndrom, tranzientní abnormální myelopoéza, myeloidní leukemie, akutní lymfoblastická leukemie, GATA1 mutace.

Transient abnormal myelopoesis and acute leukemia in children with Down syndrome

Down syndrome is one of the best known and most common chromosomal aberrations. The presence of excess genetic material of chromosome 21 causes multiorgan impairment. From an oncological point of view, the predisposition of these individuals to hematological malignancies in childhood is especially important. Trisomy of chromosome 21 itself leads to perturbed hematopoiesis and it is the first step in the development of transient abnormal myelopoesis, a unique clonal disease that occurs only in the presence of trisomy of chromosome 21. It is a preleukemic phase with variable clinical manifestations from a completely asymptomatic course to a life-threatening condition, with ability of spontaneous regression but also transformation into myeloid leukemia. The prognosis of these children is very good with reduced chemotherapy regimens respecting their increased sensitivity to the toxicity of the treatment. Acute lymphoblastic leukemia associated with Down syndrome, on the other hand, is a heterogeneous disease with not really elucidated etiopathogenesis and a worse prognosis compared to pediatric patients with the same diagnosis but without the presence of Down syndrome.

Keywords: Down syndrome, transient abnormal myelopoesis, myeloid leukemia, acute lymphoblastic leukemia, GATA1 mutation.

Přijato: 28. listopad 2023; Zveřejněno: 29. listopad 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Zapletalová D, Baláž M, Bernatíková H, Tureková T. Tranzientní abnormální myelopoéza a akutní leukemie u dětí s Downovým syndromem. Onkologie. 2023;17(5):308-311. doi: 10.36290/xon.2023.057.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bajčiová V. Dědičné nádorové syndromy v dětské onkologii. Praha: Current Media; 2020.
    2. Tunstall O, Bhatnagar N, James B, et al. Guidelines for the investigation and management of Transient Leukaemia of Down Syndrome. Br J Haematol. 2018;182:200-211. https://doi.org/10.1111/bjh.15390. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Grimm J, Heckl D, Klusmann JH. Molecular Mechanisms of the Genetic Predisposition to Acute Megakaryoblastic Leukemia in Infants With Down Syndrome. Front Oncol. 2021 Mar 11;11:636633. doi: 10.3389/fonc.2021.636633. PMID: 33777792; PMCID: PMC7992977. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Plaiasu V. Down Syndrome - Genetics and Cardiogenetics. Maedica (Bucur). 2017 Sep;12(3):208-213. PMID: 29218069; PMCID: PMC5706761.
    5. Watanabe, K. Recent advances in the understanding of transient abnormal myelopoiesis in Down syndrome. Pediatrics International. 2019;61:222-229. https://doi.org/10.1111/ped.13776. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Další literatura u autorky a na www.onkologiecs.cz
    7. Gamis A, Alonzo T, Gerbing R, et al. Natural history of transient myeloproliferative disorder clinically diagnosed in Down syndrome neonates: a report from the Children's Oncology Group Study A2971. Blood. 2011;118(26):6752-6759. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2011-04-350017. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Muramatsu H, Kato K, Watanabe N, et al. Risk factors for early death in neonates with Down syndrome and transient leukaemia. British Journal of Haematology. 2008,142: 610-615. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2008.07231.x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Arkoun B, Dufour V, Siret A, et al. Modeling Acute Megakaryoblastic Leukemia of Down Syndrome Using Induced Pluripotent Stem Cells. Blood. 2020;136 (Supplement 1):1. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2020-140986. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Hahn AW, Li B, Prouet P, et al. Acute megakaryocytic leukemia: What have we learned. Blood Rev. 2016;30(1):49-53. doi: 10.1016/j.blre.2015.07.005. Epub 2015 Jul 18. PMID: 26228843. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. McNulty M, Crispino JD. Acute Megakaryocytic Leukemia. Cold Spring Harb Perspect Med. 2020;10(2):a034884. doi: 10.1101/cshperspect.a034884. PMID: 31548219; PMCID: PMC6996441. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Lee P, Bhansali R, Izraeli S, et al. The biology, pathogenesis and clinical aspects of acute lymphoblastic leukemia in children with Down syndrome. Leukemia. 2016;30(9):1816-1823. doi: 10.1038/leu.2016.164. Epub 2016 Jun 10. PMID: 27285583; PMCID: PMC5434972. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Li Z, Chang TC, Junco JJ, et al. Genomic landscape of Down syndrome-associated acute lymphoblastic leukemia. Blood. 2023 Jul 13;142(2):172-184. doi: 10.1182/blood.2023019765. PMID: 37001051; PMCID: PMC10352600. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Baruchel A, Bourquin JP, Crispino J, et al. Down syndrome and leukemia: from basic mechanisms to clinical advances. Haematologica. 2023 Jul 13. doi: 10.3324/haematol.2023.283225. Epub ahead of print. PMID: 37439336. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Onkologie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.