Onkologie. 2013:7(2):74-77
Melanocytární léze vykazují značnou morfologickou heterogenitu. Jejich diagnostika je náročná i přes současné využití moderních
histopatologických a imunohistochemických metod. Významným přínosem v diagnostice melanocytárních lézí je zavedení molekulárně
genetické metody fluorescenční in situ hybridizace s použitím čtyřbarevné sondy značící geny CCND1, RREB1, MYB a centromeru
chromozomu 6. V letech 2008–2012 bylo v naší laboratoři úspěšně metodou fluorescenční in situ hybridizace vyšetřeno 160 vzorků
různých typů melanocytárních lézí, 44 névů a 116 melanomů. Změny asociované s diagnózou melanomu byly prokázány u 116 vzorků
(72,5 %), normální nález u 41 vzorků (25,6 %), ve dvou případech bylo rozhodnutí na hranici hodnotitelnosti metody (1,2 %) a v jednom
případě se jednalo o vyšetření recidivy melanomu v jizvě, který byl svým nálezem atypický (monozomie chromozomu 6) (0,6 %). Na základě
dosažených výsledků byla stanovena senzitivita metody 96,6 % a specifita metody 91%. Tyto výsledky ukazují, že fluorescenční
in situ hybridizace je vhodnou metodou pro zajištění přesné a rychlé diagnostiky nejednoznačných melanocytárních lézí. Právě rychlost
a správnost diagnózy je u vysoce maligních melanomů zásadní a má neoddiskutovatelný vliv na prognózu a úspěšnost léčby pacienta.
Melanocytic lesions exhibit significant morphological heterogenity, making their diagnosis difficult, although both sophisticated histopathological
and immunohistochemical methods are used. The introduction of molecular genetic method flourescence in situ hybridization
(FISH) has contributed significantly to the diagnosing of melanocytic lesions. Between 2008 and 2012, we studied a total of 160 samples
of different types of melanocytic lesions, including 44 nevi and 116 melanomas, using a four-color probe mix for CCND1, RREB1 and MYB
genes and for the centromere of chromosome 6. A positive result was found in 116 melenoma samples (72.5 %) and a negative result in
41 samples (25.6 %). A borderline value was found in two samples (1.2 %), and an atypical finding (monosomy of chromosome 6) was seen
in a melanoma recurrence in one case (0.6 %). Sensitivity and specificity were 96.6 % and 91 %, respectively. These results show that FISH
is a suitable and relatively low-cost method for accurate, rapid diagnosis of ambiguous melanocytic lesions. The speed and accuracy
of diagnosis of highly malignant melanomas are crucial and have great impact on the prognosis and success of a patient‘s treatment.
Zveřejněno: 1. květen 2013 Zobrazit citaci