Onkologie. 2010:4(1):13-17

Patologická diagnostika gastrointestinálního stromálního tumoru

Ondřej Daum1, Radek Šíma2, Michal Michal1
1 Šiklův ústav patologie FN Plzeň, Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni
2 Bioptická laboratoř s.r.o., Plzeň

Gastrointestinální stromální tumor je nejčastější mezenchymální nádor trávicího traktu. V současné době je definovaný jako nádor

tvořený vřetenitými a/nebo epiteloidními buňkami, jejichž fenotyp odpovídá diferenciaci v Cajalovy interstitiální buňky. Nejčastěji

se gastrointestinální stromální tumor vyskytuje v žaludku, méně často v ostatních částech trávicí trubice, vzácně i mimo trávicí trakt,

a to v mezenteriu, omentu, retroperitoneu, žlučníku, močovém měchýři, pankreatu a ve vagině. Ve většině případů je možná poměrně

spolehlivá diagnóza z rutinního barvení hematoxylinem a eosinem ve světelné mikroskopii. Imunohistochemická vyšetření zahrnují pozitivní

průkaz KIT proteinu (CD117), PDGFRA a/nebo DOG-1, stejně jako negativní průkaz markerů jiných diferenciačních linií. Molekulárně

genetické vyšetření genů KIT a PDGFRA má význam nejen diferenciálně diagnostický, ale i prediktivní. Negativita těchto vyšetření však

diagnózu nevylučuje. Každý gastrointestinální stromální tumor je třeba považovat za potenciálně maligní. Riziko agresivního chování

se v současné době stanovuje na základě lokalizace, mitotického indexu a maximálního rozměru nádoru.

Klíčová slova: gastrointestinální stromální tumor, GIST, KIT, PDGFRA, imatinib, sunitinib

Pathological diagnostics of gastrointestinal stromal tumor

Gastrointestinal stromal tumor is the most frequent mesenchymal tumor of the alimentary tract, currently being defined as a tumor

composed of spindle and/or epithelioid cells presumably differentiating towards interstitial cells of Cajal. The most common location of

gastrointestinal stromal tumor is stomach followed by other sites of gastrointestinal tract. Occasional sites of occurrence are mesenterium,

omentum, retroperitoneum, gallbladder, urinary bladder, pancreas and vagina. Light microscopic examination of slides stained with

haematoxylin and eosin is highly reliable in most cases. Immunohistochemical investigation relies on expression of KIT protein (CD117),

PDGFRA and/or DOG-1, as well as absence of markers of other differentiation lineages. Molecular genetic analysis of KIT and PDGFRA

genes is useful not only for differential diagnosis, but also for prediction of therapeutic response. Nevertheless, negative results do not

exclude histologically proven diagnosis. All gastrointestinal stromal tumors should be regarded as potentially malignant with risk of

aggressive behavior being determined on the basis of location, mitotic count, and the largest diameter of the tumor.

Keywords: gastrointestinal stromal tumor, GIST, KIT, PDGFRA, imatinib, sunitinib

Zveřejněno: 1. březen 2010  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Daum O, Šíma R, Michal M. Patologická diagnostika gastrointestinálního stromálního tumoru. Onkologie. 2010;4(1):13-17.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Daum O, Vaněček T, Šíma R, Michal M. Gastrointestinální stromální tumor: současný pohled. Klin Onkol 2006; 19: 203-211.
    2. Agaram NP, Wong GC, Guo T, et al. Novel V600E BRAF mutations in imatinib-naive and imatinib-resistant gastrointestinal stromal tumors. Genes Chromosomes Cancer 2008; 47: 853-859. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Agaimy A, Terracciano LM, Dirnhofer S, et al. V600E BRAF mutations are alternative early molecular events in a subset of KIT/PDGFRA wild-type gastrointestinal stromal tumours. J Clin Pathol 2009; 62: 613-616. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Hirota S, Isozaki K, Moriyama Y, et al. Gain-of-function mutations of c-kit in human gastrointestinal stromal tumors. Science 1998; 279: 577-580. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Rubin BP, Singer S, Tsao C, et al. KIT activation is a ubiquitous feature of gastrointestinal stromal tumors. Cancer Res 2001; 61: 8118-8121.
    6. Heinrich MC, Corless CL, Duensing A, et al. PDGFRA activating mutations in gastrointestinal stromal tumors. Science 2003; 299: 708-710. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Hirota S, Ohashi A, Nishida T, et al. Gain-of-function mutations of platelet-derived growth factor receptor alpha gene in gastrointestinal stromal tumors. Gastroenterology 2003; 125: 660-667. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Miettinen M, Lasota J, Sobin LH. Gastrointestinal stromal tumors of the stomach in children and young adults: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 44 cases with long-term follow-up and review of the literature. Am J Surg Pathol 2005; 29: 1373-1381. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Lasota J, Miettinen M. Clinical significance of oncogenic KIT and PDGFRA mutations in gastrointestinal stromal tumours. Histopathology 2008; 53: 245-266. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Carney JA, Stratakis CA. Stromal, fibrous, and fatty gastrointestinal tumors in a patient with a PDGFRA gene mutation. Am J Surg Pathol 2008; 32: 1412-1420. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Carney JA, Sheps SG, Go VL, Gordon H. The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. N Engl J Med 1977; 296: 1517-1518. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Zhang L, Smyrk TC, Young WF, Jr., Stratakis CA, Carney JA. Gastric stromal tumors in Carney triad are different clinically, pathologically, and behaviorally from sporadic gastric gastrointestinal stromal tumors: findings in 104 cases. Am J Surg Pathol 2010; 34: 53-64. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Carney JA, Stratakis CA. Familial paraganglioma and gastric stromal sarcoma: a new syndrome distinct from the Carney triad. Am J Med Genet 2002; 108: 132-139. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Pasini B, McWhinney SR, Bei T, et al. Clinical and molecular genetics of patients with the Carney-Stratakis syndrome and germline mutations of the genes coding for the succinate dehydrogenase subunits SDHB, SDHC, and SDHD. Eur J Hum Genet 2007. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Maertens O, Prenen H, Debiec-Rychter M, et al. Molecular pathogenesis of multiple gastrointestinal stromal tumors in NF1 patients. Hum Mol Genet 2006; 15: 1015-1023. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Kinkor Z, Daum O. Nádor ovaria jako komplikace diagnostiky extraintestinálního gastrointestinálního stromálního tumoru - dvě kazuistiky. Ceska Gynekol 2008; 73: 54-57.
    17. Schildhaus HU, Cavlar T, Binot E, Buttner R, Wardelmann E, Merkelbach-Bruse S. Inflammatory fibroid polyps harbour mutations in the platelet-derived growth factor receptor alpha (PDGFRA) gene. J Pathol 2008; 216: 176-182. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Miettinen M, Sobin LH, Lasota J. Gastrointestinal stromal tumors of the stomach: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 1765 cases with long-term follow-up. Am J Surg Pathol 2005; 29: 52-68. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Miettinen M, Makhlouf H, Sobin LH, Lasota J. Gastrointestinal stromal tumors of the jejunum and ileum: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 906 cases before imatinib with long-term followup. Am J Surg Pathol 2006; 30: 477-489. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Papaetis GS, Syrigos KN. Targeted therapy for gastrointestinal stromal tumors: current status and future perspectives. Cancer Metastasis Rev 2010; 29: 151-170. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Onkologie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.